Перейти до основного вмісту
image

28 лютого – відзначається Всесвітній день рідкісних захворювань (обізнаності про орфанних пацієнтів)


Як зазначає Громадська спілка «Орфанні захворювання України», рідкісними, або орфанними, називаються захворювання, що зустрічаються не частіше, ніж 1 випадок на 2000. Більшість з них – генетичні і невиліковні, 80% дітейпомирають у віці до п'яти років.

Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять скринінг. Кров для аналізу береться з п’ятки малюка. Його результати діагностують такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром. Така рання діагностика дозволяє терміново розпочати лікування у разі необхідності, що значно підвищує шанси хворого на більш-менш нормальне подальше життя.

Орфанні захворювання важко діагностувати, тому і виявлення рідкісних хвороб у пацієнтів відбувається рідше, ніж, наприклад, раку чи СНІДу.

З часом ці хвороби прогресують, впливають на якість життя і ставлять його під загрозу.

Лікування орфанних хвороб коштує дуже дорого, а препарати потрібно приймати впродовж усього життя. Тому без допомоги держави пацієнту не обійтися. З кожним роком вчені знаходять все нові орфанні захворювання, а препарати для їх лікування з’являються – в кращому випадку – по 5-6 найменувань на рік.

Треба зазначити, що не існує якогось єдиного рівня поширеності захворювання в популяції, при якому його починають вважати рідкісним. Захворювання може бути рідкісним в одній частині світу або серед якоїсь групи людей, але при цьому часто зустрічається в інших регіонах або серед інших груп людей.

Слід пам’ятати люди з орфанними захворюваннями варті повноцінного, здорового життя!