Перейти до основного вмісту
image

Рідкісні (орфанні) хвороби

Це  захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, мають тяжкий та хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів  або до інвалідності. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Пацієнт з рідкісним захворюванням потребує уваги і реабілітації з участю великого кола фахівців.

Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці від 5 до 15 років. 80% орфанних захворювань генетично зумовлені та тривають протягом усього життя людини і потребують постійного лікування.

В Україні затверджено 275 орфанних хвороб. Найбільш поширеними з них є: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.

Останнім часом зростає частота виявлення органних захворювань, тільки на обліку нашого Центру знаходяться близько 150 пацієнтів з рідкісними захворюваннями, велика частка яких приходить на дітей.

Слід пам’ятати, що ніхто не застрахований від спадкових хвороб, а люди з особливими потребами - такі ж як і ми.